- Hemofilia hereditaria.
En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Una niña hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Un niño hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.
Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso es simplemente portadora y no tiene signos ni síntomas de hemofilia. Pero algunos portadores pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen moderadamente.
-Tipos de hemofilia hereditaria
+Hemofilia A: También denominada clásica, conlleva la deficiencia o ausencia de factor VIII (glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo). Está causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X.
En el caso de las mujeres, al tener dos cromosomas X, si uno de ellos no puede cumplir su función, el otro puede producir suficiente factor VIII. Pero en el caso de los hombres, estos sólo disponen de un cromosoma X, por lo que, mientras que las mujeres pueden ser portadoras del gen y transmisoras a sus descendientes, los hombres sí padecen hemofilia.
+Hemofilia B: Este tipo también se denomina enfermedad de Christmas e implica la deficiencia o falta de factor IX.
Este factor defectuoso también se encuentra en el cromosoma X por lo que las mujeres pueden ser portadores, mientras que los hombres no pueden equilibrar la falta del gen y padecen hemofilia.
- Otros factores
Alrededor del 30 % de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. En estas personas, se produce un cambio inesperado en uno de los genes asociados con la hemofilia.
La hemofilia adquirida es una variedad poco frecuente de la afección que se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación en la sangre. Puede asociarse con:
- Embarazo
- Afecciones autoinmunitarias
- Cáncer
- Esclerosis múltiple.
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